TEST GENETICO PREIMPIANTO PER ANOMALIE STRUTTURALI DEI

CROMOSOMI (PGT-SR)

Succede con una certa frequenza che  uno o entrambi i partner siano portatori di una anomalia strutturale dei cromosomi . 

 

Le più frequenti anomalie strutturali dei cromosomi sono le traslocazioni (le più comuni da riscontrare), le inversioni, le  delezioni e le duplicazioni. Quando si rilevano queste anomalie nel cariotipo parentale aumenta sensibilmente il rischio di generare embrioni cromosomicamente anomali, indipendentemente dall’età della donna e, infatti, la poliabortività prima dei 35 anni è uno dei più comuni campanelli d’allarme per ricercarne la presenza.

La PGT-SR mira principalmente a ridurre il rischio di aborto, nonché il tempo investito da queste coppie per ottenere una gravidanza a termine.

È per questo che riteniamo importante verificare sempre il cariotipo materno e paterno e al riscontro di eventuali alterazioni sottoporsi a    consulenza genetica specialistica per definire i rischi riproduttivi sottesi a ciascuna specifica anomalia.

Quando si esegue la PGT l’intero corredo cromosomico  viene testato, dei risultati viene informata la Coppia pertanto , con il Loro consenso , verrà trasferito in utero un embrione con un corredo di cromosomi regolare per quanto riguarda numero e struttura.

 

Questa tipologia di PGT non richiede alcun set-up specifico, bisogna però preventivamente inviare la documentazione attestante la mutazione al laboratorio di riferimento.